Hemofilija predstavlja najčešći urođeni težak poremećaj koagulacije krvi, koji se, po pravilu, ispoljava kod dečaka. Zapravo, ovde se radi o urođenom nedostatku osmog ili devetog činioca koagulacije, zbog čega takva muška deca imaju posebnu sklonost ka krvarenju. Uzrast deteta kada se postavlja dijagnoza i način kako se bolest ispoljava, pre svega zavisi od stepena deficita osmog ili devetog činioca koagulacije. Ovi činioci, u stvari, predstavljaju proteine koje sintetiše jetra, a kojih kod hemofilije nema. Najteže oblike hemofilije karakteriše gotovo potpuno odsustvo ovih proteina. Kod muške dece sa teškim oblikom hemofilije postoji povećana sklonost ka krvarenju koja se, po pravilu, ispoljava već u prvoj godini života. O tome svedoči povećan broj modrica i na najmanji udarac ili pojava modrice na neuobičajenim mestima, kao što su leđa i nadlaktice. Međutim, krvarenje u zglobovima predstavlja često prve znake ove bolesti. Modrice mogu da se jave i posle redovnih vakcina ili davanja intramuskularnih injekcija na mestima gde je ubod. Spontano krvarenje iz nosa takođe je jedan od znakova ove bolesti. Nova saznanja pokazuju da nije. Od sveukupno obolelih dečaka, trećina nema srodnika u porodici obolelog od ove bolesti. Kod ove dece hemofilija se javila usled spontanih mutacija na njihovom sopstvenom genu. Znači, majka nije nosilac bolesti, pa shodno tome nije ni prenosilac. Ovo naglašavam zbog izraženog osećaja krivice majki prilikom saznanja da je njeno dete obolelo od ove hronične bolesti. Zato, tamo gde se ne zna da li u porodici ima ženskih srodnika nosilaca bolesnog gena odgovornog za hemofiliju, obavezno treba proveriti o čemu se tačno radi. Da bi se odgovorilo na ovo pitanje prvo treba da se zna da postoje dve vrste hemofilije. Hemofilija A koja nastaje usled naslednog poremećaja koagulacije, a zbog nedostatka ili smanjene aktivnosti osmog faktora koagulacije. Poremećaj kod ovog tipa hemofilije nastaje zbog mutacije u strukturnom genu na iks hromozomu, dok kod hemofilije B problemi nastaju zbog nedostatka devetog činioca koagulacije. Hemofilija A je ipak češća, i na pet do sedam hiljada zdravih dečaka javlja se jedan oboleli. Kod hemofilije B broj obolelih je nešto manji. Sveukupno, kod nas je broj obolelih blizu 400, o čemu postoji precizan registar u Zavodu za transfuziju, na osnovu kojeg se planira nabavka lekova. Razlika je u nedostajućem proteinu, na osnovu čega se propisuje i adekvatna terapija. Što se tiče kliničke slike ona je ista kod oba tipa. Bolest se karakteriše krvarenjem u velike zglobove, mišiće i meka tkiva. Komplikacije na zglobovima mogu biti veoma ozbiljne jer se u njih sliva krv. Degeneracija nerava i atrofija, odnosno odumiranje mišića zbog pritiska većih hematoma na nervne završetke takođe mogu biti ozbiljne komplikacije, ukoliko se ne primeni terapija nedostajućim faktorom koagulacije. Kod blažih oblika krvarenja su retka, obično posle većih povreda ili hirurških intervencija. Kod težih oblika česta i spontana krvarenja nastaju i bez primetnih povreda, i zato je vrlo važno da za svaku eventualnu hiruršku intervenciju osoba sa hemofilijom bude dobro terapijski zaštićena da ne bi došlo do neželjenih posledica, u vidu masivnih krvarenja. Ovo se odnosi i na oblast stomatologije gde je, recimo, neophodnoo vađenje zuba. Može, prenatalnim pregledom kod žena koje nisu prvorotke. Ovo se obično preporučuje budućim majkama koje već imaju dečaka kod kojeg se bolest ispoljila. Ukoliko se preduzmu sve mere na vreme i primeni neophodna terapija, osoba sa hemofilijom može da ima potpuno normalan život, kao i svako drugi. Rano započeto lečenje je najefikasnije, najmanje košta i najbezbednije je za obolelog, a zasniva se na davanju dva do tri puta nedeljno nedostajućeg faktora. Sa terapijom treba početi već u drugoj godini, kada se bolest najčešće ispoljava. Pre svega radi očuvanja zglobova, koji najčešće stradaju. Za njih su krvarenja najpogubnija. U svakom slučaju, dijagnozu treba uspostaviti pre ispoljavanja bilo kakve kliničke slike, a zatim se konsultovati sa pedijatrom o momentu kada otpočeti sa terapijom. Lečenje hemofilije nije ni malo jednostavno i zahteva tim stručnjaka da bi se na pravi način vodila. Osim hematologa treba da se konsultuju ortopedi i fizijatri, zbog ugroženosti zglobova, stomatolozi, zbog preveniranja karijesa, infektolozi... U protivnom, ukoliko se ne ispoštuju svi principi struke, može se desiti da osoba već sa 22 godine postane invalid vezan za invalidska kolica i potrebom za veštačkim kukovima. Hemofiliju, inače nazivaju “kraljevskombolešću”, jer je krajem 19. i početkom 20. veka njeno javljanje bilo masovno u evropskim kraljevskim porodicama. Bolest se prvo iznenada pojavila kod dece engleske kraljice Viktorije, čije je porodično stablo jasno pokazalo da je ona izvor oboljenja svojih potomaka. S obzirom na međusobno ukrštanje brakovima, bolest se gotovo prenela u sve evropske kraljevske porodice. U Srbiji se svake godine pojavi oko osam novih pacijenata. Svi su registrovani u nacionalnom Registru urođenih koagulopatija, koji se još od 1963. godine vodi u Zavodu za transfuziju krvi Srbije, a lečenje sprovodi u referentnim republičkim centrima.

Ostale vestiArhiva